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Genômica: a ciência que rompe fronteiras e desafia os cientistas

As informações genéticas estão presentes em todos os seres vivos, seja ele pequenino como uma bactéria, predador como uma onça, comestível como um fruto ou racional como um ser humano. Até os vírus, que não são considerados seres vivos, possuem informações genéticas.

 

As diferenças entre um organismo e outro se dá pela maneira como os nucleotídeos se distribuem ao longo da molécula de DNA. Cada indivíduo tem uma sequência, que difere significativamente de espécie para espécie – e até mesmo dentro da mesma espécie, já que os seres humanos são 99,9% idênticos (geneticamente falando), uma pequena variação de 0,1% que faz cada um ser único.

“Quando falamos em diferenças genéticas, estamos falando somente da composição da sequência de DNA comparada entre duas ou mais espécies. Estamos indicando o número de nucleotídeos que são diferentes entre uma espécie e outra. Outros fatores, como os que envolvem formação e composição das proteínas, silenciamento e ativação diferencial de genes, elementos reguladores do genoma e algumas variações estruturais, não são considerados. Todos esses fatores em conjunto levam à grande diversidade existente e influenciam diretamente nas diferenças morfológicas vistas”, explica Tábita Hünemeier, professora do Instituto de Biologia (IB) da USP.

A partir da genômica, área da ciência que estuda o genoma de um organismo, muitas informações importantes são obtidas, como a presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 – genes de suscetibilidade ao câncer de mama. Para obter essas informações, pesquisadores utilizam diversas técnicas moleculares que se baseiam em extrair, amplificar, sequenciar e analisar o material genético de um determinado organismo.

 

A partir dos avanços tecnológicos, a genômica tem dominado a ciência do século 21, gerando informações que recebem destaques na grande mídia, geram dúvidas sobre o que ainda será descoberto e como se descortinará a vida no futuro. Um exemplo da aplicabilidade de obter o genoma da espécie humana é a possibilidade de traçar os caminhos percorridos pelo Homo sapiens desde a África até a América. “Tudo isso baseado no estudo das diferenças e similaridades encontradas nos seus genomas. Nativos americanos, asiáticos e europeus são subamostras da variabilidade africana, são populações derivadas das populações africanas”, conta Tábita.

Outro exemplo de como a genômica pode ser aplicada é no que diz respeito à conservação de espécies ameaçadas de extinção, como a onça-pintada. Um dos principais grupos de pesquisa do País que estudam geneticamente o maior felino do continente americano é liderado por Eduardo Eizirik, biólogo e professor da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS).

. Os desafios agora são outros

Atualmente, o sequenciamento do genoma humano é considerado a parte fácil do trabalho. Enquanto o custo do primeiro genoma humano foi de quase três bilhões de dólares, hoje já é possível obtê-lo por menos de mil dólares. A parte difícil do trabalho é como desvendar o significado de uma sequência de DNA, um grande desafio para os cientistas, que encontram muita informação, a ponto de não saber o que fazer com ela. Afinal, são milhões de letras que contam sobre a vida de um organismo. Mas as histórias escritas por essas letras não são simples de serem decifradas.

O sequenciamento de um DNA é só uma ponta do iceberg. Após sua obtenção, são necessárias análises computacionais árduas para identificar quais trechos da sequência correspondem a genes, comparar a sequência com indivíduos da mesma espécie e de espécies diferentes etc.

Para a obtenção dessas informações, dentro da genética, há o mundo das “ômicas”, como a genômica, ciência que estuda o genoma de uma espécie a partir da obtenção da sua sequência, com o objetivo de entender a sua estrutura, organização e função. Além disso, há a transcriptômica, que analisa as moléculas de RNA; a proteômica, que estuda as proteínas formadas pela expressão gênica; a metabolômica, que estuda as pequenas moléculas orgânicas etc.

A integração de todas essas ferramentas tem permitido resultados muito promissores. “A genética tem passado por várias revoluções nas últimas décadas, que foram intensificadas nos últimos 10 anos. A meu ver, a grande revolução em relação à genética médica é o Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR, na sigla em inglês) – que consiste em uma técnica capaz de editar o genoma de uma determinada espécie –, pois pela primeira vez temos a oportunidade de reverter os fenótipos afetados pela edição direta das regiões que contém mutações patogênicas. Nesse contexto acho que teremos ainda mais avanços, e com eles surgirão discussões éticas a respeito dos limites para o uso dessa nova técnica”, reflete Tábita.

A professora também destaca que alguns países já estão em vias de mapear genomas completos de toda sua população, com o objetivo de usar essas informações para usos médicos, forenses e de identificação individual. “Pessoalmente, isso me causa um certo desconforto, pois me parece um controle exagerado do estado sobre a vida privada”, analisa.

Assim, qual seria o maior desafio dos estudos genômicos? A grande quantidade de informação a ser manipulada ou a incerteza dos desdobramentos, principalmente éticos, que esses estudos já estão causando no presente e poderão causar no futuro? Tábita diz que são justamente esses dois pontos somados: “Como manipular um novo mundo de informações garantindo que isso seja realizado de maneira ética. Ao mesmo tempo que novas técnicas são criadas, e novas informações são geradas, surgem também novos desafios éticos com os quais precisamos lidar”, analisa a cientista.

Eizirik também acredita que são ambos os desafios. “O primeiro do ponto de vista técnico. Os dados genômicos poderão ser o exemplo mais extremo de big data, e irão requerer novas soluções em termos de infraestrutura computacional, algoritmos de análise, métodos de integração de áreas, entre outros. Já o segundo aspecto, ético, com certeza representa um grande desafio, especialmente tendo em vista as possibilidades que já se descortinam em termos da manipulação da informação e criação de seres vivos com genomas modificados. O debate sobre esses temas é uma prioridade desde já”, finaliza.

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